Մանկական ուղեղի քաղցկեղի բջիջների կարևոր ախտորոշում և բուժում

Genegoggle-ը բացահայտում է բջիջների քրոմատինի ֆիզիկական հատկությունները (3D ԴՆԹ-ի ծալում)՝ ստացված ցրված ներքին պոնտինային գլիոմաներից (DIPG): Ընթացիկ աշխատանքն ուղղված է ԴՆԹ-ԴՆԹ կոնտակտներ գտնելուն, որոնք կարող են օգտագործվել որպես բջիջների տիպի մարկերներ՝ DIPG բջիջները բնութագրելու և որպես դեղամիջոցների առաքման թիրախներ: Գլխավոր տեխնիկական տնօրեն Միխալ Մարզեցկին հայտարարեց, որ «սա ևս մեկ կարևոր հանգրվան է, որը հաստատում է մեր լուծման ճիշտությունը և մեծացնում մեր արժեքային առաջարկը»:     

DIPG-ի բնութագրիչներից մեկը հիստոն H3.3-ի մուտացիան է, որը հանգեցնում է լիզին ամինաթթվի փոխմանը մեթիոնինի (K27M), որն ազդում է էպիգենետիկ գործընթացների վրա: Genegoggle-ը հաջողությամբ հայտնաբերել է տասնյակ ԴՆԹ-ԴՆԹ կոնտակտներ (որոնք կոչվում են ԴՆԹ հանգույցներ)՝ բացառապես DIPG բջիջների համար, որոնք կրում են K27M մուտացիան և H3K27me3 պրոֆիլի փոփոխությունները՝ համեմատած նորմալ բջիջների հետ: Օգտագործելով առաջադեմ էպիգենետիկ տեխնոլոգիա՝ այս ԴՆԹ-ի օղակներից շատերը կապված են գեների դիֆերենցիալ արտահայտման և դիֆերենցիալ քրոմատին հասանելիության հետ:

«Այս արդյունքները մեզ տեղեկացնում են հիստոնային մոդիֆիկացիայի մի քանի պրոֆիլների մասին՝ ավելի լավ նկարագրելու DIPG բջիջների քրոմատինային վիճակները, ինչը թույլ կտա մեզ բացահայտել նոր բնութագրերը և կլինիկական թիրախները», - ասաց Յակուբ Միչկովսկին, բ.գ.թ. և գլխավոր գործադիր տնօրեն: Տվյալները ստացվել են Illumina Accelerator-ի համագործակցության ընթացքում և ՄակԳիլ համալսարանի պրոֆեսոր Յացեկ Մաջևսկու հետ համագործակցությամբ: Երբ հարցրեցին Genegoggle-ի ապագայի մասին, բիզնեսի գլխավոր տնօրեն Մարսին Կրուչիկը, բ.գ.թ., ասաց, որ «մենք կարծում ենք, որ ամուր դիրքավորված ենք դրամահավաքի հաջորդ փուլի համար՝ այս ճանապարհորդությունը առաջ տանելու համար»:

Ցրված ներքին պոնտինային գլիոմայի (DIPG) մասին

Ներքին ցրված պոնտինային գլիոման մանկական ուղեղի ցողունի քաղցկեղի ամենատարածված տեսակն է: DIPG ունեցող երեխաների միջին գոյատևումը ախտորոշումից հետո մեկ տարուց պակաս է, և տասնամյակների ընթացքում գոյատևման փոքր բարելավում է գրանցվել: Ներկայիս ախտորոշման մեթոդը ՄՌՏ հետազոտությունն է (մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա) և սովորաբար տեղի է ունենում ախտանիշների առաջընթացի ժամանակ: DIPG-ի գենետիկական հատկանիշը H3F3A գենի մուտացիան է, որը կոդավորում է H3.3 հիստոնը: